નીચા કોલેસ્ટેરોલનું સ્તર રાખવાથી ઘણી વખત સ્વાસ્થ્ય માટે સારી બાબત માનવામાં આવે છે. પરંતુ પારિવારિક હાયપોટેલેલિપોપ્રોટીનમિયા એક દુર્લભ, વારસાગત સ્થિતિ છે જે હળવાને અત્યંત નીચા એલડીએલ કોલેસ્ટેરોલ સ્તરનું કારણ આપે છે. તે લક્ષણો ઉત્પન્ન કરી શકે છે જેને ખાસ ખોરાક અને પુરવણી દ્વારા સારવારની જરૂર પડી શકે છે. (અન્ય એચ.ડી.એલ.ના સ્તરની તુલનામાં કદાચ અન્ય બિમારીઓ પારિવારીક આલ્ફા લિપોપ્રોટીનની ઉણપ અથવા ટેન્જિર રોગ છે.)
પ્રકાર
આ ડિસઓર્ડર મોટે ભાગે પ્રોટીન, એપોલિપોપ્રોટીન બી (એપોબી) માં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આ પ્રોટીન એલડીએલ (LDL) કણો સાથે જોડાયેલું છે અને શરીરમાં કોલેસ્ટ્રોલને કોશિકાઓને પરિવહન કરવામાં મદદ કરે છે.
હાઈપોબેટાલિપોપ્રોટીનેમિઆ બે પ્રકારના હોય છે: હોમોઝાઇગસ અને હેટરોજિગસ. આ શરત માટે સમલૈંગિક વ્યક્તિઓ જેનની બંને નકલોમાં પરિવર્તનો ધરાવે છે. આ વ્યક્તિઓમાં લક્ષણો વધુ તીવ્ર હશે અને જીવનમાં પહેલાંના સમયમાં બનશે, ખાસ કરીને જીવનનાં પ્રથમ 10 વર્ષમાં.
હેટરોજાઇગસ વ્યક્તિઓ, બીજી બાજુ, ફક્ત પરિવર્તનીય જનીનની એક નકલ હોય છે. તેમના લક્ષણો નરમ હોય છે, અને કેટલીકવાર, તેઓ જાણતા નથી કે તેમની પાસે આ તબીબી સ્થિતિ છે ત્યાં સુધી તેમના કોલેસ્ટેરોલની પુખ્તાવસ્થા દરમિયાન પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે.
કોલેસ્ટેરોલનું નિમ્ન સ્તર, ખાસ કરીને એલડીએલ કોલેસ્ટ્રોલ, હૃદય રોગનું જોખમ ઘટાડી શકે છે. જો કે, જો તમારું કોલેસ્ટ્રોલ ખૂબ ઓછું હોય, તો તે વિવિધ આરોગ્યની સમસ્યાઓનું કારણ બની શકે છે.
લક્ષણો
લાક્ષણિકતાઓની તીવ્રતા તમારા પર કયા પ્રકારનાં કૌટુંબિક હાયપોટેલીલિપોપ્રોટીનમિયા પર આધારિત છે. હોમોઝાઇગસ પારિવારિક હૉપોટેલીયોપ્રોપ્રિટેનીમિયા ધરાવતાં વ્યક્તિઓ હેટરોઝાઇગસ પ્રકાર કરતા વધુ ગંભીર લક્ષણો ધરાવે છે, જેમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:
- અતિસાર
- બ્લોટિંગ
- ઉલ્ટી
- ફેટી, નિસ્તેજ રંગના સ્ટૂલની હાજરી
જઠરાંત્રિય લક્ષણો ઉપરાંત, હ્યુપોઝેગ્યુસ હૉપોટેલિપોપ્રોટીનેમિઆ ધરાવતી શિશુ અથવા બાળકને રક્તમાં લિપિડ્સના ખૂબ નીચા સ્તરેથી અન્ય લક્ષણો દર્શાવે છે, શરતની જેમ, એબેટાલીપોપ્રોટીનમિયા. આ લક્ષણોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:
- ન્યુરોલોજિકલ સમસ્યાઓ આ શરીરમાં ફરતા લિપિડ અથવા ચરબી-દ્રાવ્ય વિટામિન્સની ઓછી માત્રામાં હોઈ શકે છે. આ લક્ષણોમાં ધીમા વિકાસ, કોઈ ઊંડા કંડરાના પ્રતિક્રિયા, નબળાઇ, ચાલવામાં મુશ્કેલી, અને ધ્રુજારીનો સમાવેશ હોઇ શકે છે.
- લોહીના ગંઠાઈ જવાની સમસ્યા . આ ઓછી વિટામિન કે સ્તરના કારણે હોઈ શકે છે લાલ રક્ત કોશિકાઓ અસામાન્ય પણ દેખાઈ શકે છે.
- વિટામિન ઉણપ આ વ્યક્તિઓમાં ચરબી-દ્રાવ્ય વિટામિન્સ (એ, કે, અને ઇ) ખૂબ ઓછી છે શરીરના જુદા જુદા વિસ્તારોમાં ચરબી-દ્રાવ્ય વિટામિનોને પરિવહન કરવા માટે લિપિડ્સ મહત્વપૂર્ણ છે. જયારે લિપિડ્સ, જેમ કે કોલેસ્ટેરોલ અને ટ્રિગ્લાઇસેરાઇડ્સ , નીચાં હોય છે, ત્યારે તેઓ આ વિટામિન્સ જ્યાં તેઓની જરૂર હોય ત્યાં પરિવહન કરવામાં અસમર્થ હોય છે.
- સંવેદનાત્મક વિકૃતિઓ આ દ્રષ્ટિ અને સ્પર્શ સંવેદના સાથે મુદ્દાઓ સમાવેશ થાય છે.
હેટરોઝાઇગસ હૉપોટેલિપોપ્રોટીનેમિયા ધરાવતા લોકોમાં હળવા જઠરાંત્રિય લક્ષણો હોઈ શકે છે, જો કે ઘણામાં કોઈ લક્ષણો નથી.
આ શરતોના બન્ને સ્વરૂપોમાં કુલ કુલ અને એલડીએલ કોલેસ્ટ્રોલ સ્તર હશે.
નિદાન
રક્તમાં ફરતા કોલેસ્ટ્રોલના સ્તરોનું પરીક્ષણ કરવા માટે લિપિડ પેનલ કરવામાં આવશે.
એક કોલેસ્ટેરોલ કસોટી સામાન્ય રીતે નીચેની તારણો ઉઘાડી પાડશે:
હોમોઝીગસ
- કુલ કોલેસ્ટ્રોલ સ્તરો <80 એમજી / ડીએલ
- એલડીએલ કોલેસ્ટરોલ સ્તર <20 એમજી / ડીએલ
- ખૂબ ઓછી ટ્રાઇગ્લાઇસેરાઇડનું સ્તર
હેટરોજિગસ
- કુલ કોલેસ્ટેરોલ સ્તર <120 એમજી / ડીએલ
- એલડીએલ કોલેસ્ટ્રોલ સ્તર <80 એમજી / ડીએલ
- ટ્રાઈગ્લિસરાઇડનું પ્રમાણ સામાન્ય રીતે સામાન્ય (<150 mg / dL) છે
હાપોબેટાલિપોપ્રોટીનમિયાના પ્રકારના આધારે એપોલીપોપ્રોટીન બીનાં સ્તરો અસ્તિત્વમાં નહિવત હોઇ શકે છે. લીવર લિપિડ સ્તરોમાં યોગદાન આપવું કે નહીં તે નક્કી કરવા માટે લીવરની બાયોપ્સી પણ લેવામાં આવી શકે છે. આ પરિબળો, વ્યક્તિગત લક્ષણો અનુભવી રહ્યા છે તે ઉપરાંત, પારિવારિક હાયપોટેલિપોપ્રોટીનેમિયાના નિદાનની પુષ્ટિ કરવામાં સહાય કરશે.
સારવાર
પારિવારિક હાયપોટેટાલિપોપ્રોટીનમિયાના સારવાર રોગ પ્રકાર પર આધાર રાખે છે. હોમોઝાઇગસ પ્રકારવાળા લોકોમાં, વિટામીન પૂરક-ખાસ કરીને વિટામિન એ, કે, અને ઇ-મહત્વની છે. આ કિસ્સામાં ડાયેટિઆશિયનને પણ સલાહ મળી શકે છે કારણ કે ચરબીના પૂરક માટેના વિશેષ આહાર માટે અમલ કરવાની જરૂર પડી શકે છે.
હાયપોટાઉઝાયગસ પ્રકારનો હાયપોરોજિજસ પ્રકારનો નિદાન કરનારા લોકોમાં, જો તેઓ રોગથી કોઇ લક્ષણો અનુભવી રહ્યા ન હોય તો સારવારની જરૂર નથી. જો કે, કેટલીક હેટરોઝાઇગસ વ્યક્તિઓને ખાસ આહાર પર મૂકવાની જરૂર હોય અથવા ચરબી-દ્રાવ્ય વિટામિન્સ સાથે પુરક મેળવવામાં આવે છે જો લક્ષણો - જેમ કે ઝાડા અથવા બ્લોટિંગ-હાજર છે.
સ્ત્રોતો:
બિઅર એમએચ, પોર્ટર આરએસ, જોન્સ ટીવી મર્ક મેન્યુઅલ ઓફ ડાયગ્નોસિસ એન્ડ થેરપી. 19 મી આવૃત્તિ, 2011
Fauci એસી, Kasper DL, લાંબા ડીએલ અને અન્ય આંતરિક દવા સંબંધી હેરિસન સિદ્ધાંતો. 18 મી આવૃત્તિ, 2015