લોરેન્સ-ચંદ્ર-બાર્ડેટ-બિડેલ સિન્ડ્રોમ

શા માટે આ ડિસઓર્ડર બે વિશિષ્ટ સિન્ડ્રોમમાં વિભાજિત થયો છે

અગાઉના વર્ષોમાં, લોરેન્સ-મૂન-બાર્ડેટ-બિડલ સિન્ડ્રોમ (એલએમબીબીએસ) એક વારસાગત આનુવંશિક સ્થિતિને વર્ણવવા માટે વપરાતો શબ્દ હતો જે લગભગ 100,000 બાળકોના જન્મથી પ્રભાવિત હતા. તે ચાર ડોકટરો જે નામમાં સિન્ડ્રોમ લક્ષણો વર્ણવેલ પછી નામ આપવામાં આવ્યું હતું.

ત્યારથી, એલએમબીબીએસને અચોક્કસ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. તેને બદલે, તે શોધવામાં આવ્યું હતું કે એલએમબીબીએસ વાસ્તવમાં બે જુદી જુદી વિકૃતિઓનું બનેલું હતું: બીઇડીએલ-બારડેન્ટ સિન્ડ્રોમ (બીબીએસ) અને લોરેન્સ-મૂન સિન્ડ્રોમ (એલએમએસ).

બિડલ-બાર્ટેટ સિન્ડ્રોમ અને લોરેન્સ-ચંદ્ર સિન્ડ્રોમ વચ્ચેના તફાવત

બીબીએસ એક અત્યંત દુર્લભ આનુવંશિક ડિસઓર્ડર છે જે દ્રષ્ટિમાં બગાડ, વધારાની આંગળીઓ અથવા અંગૂઠા, પેટ અને પેટમાં મૂત્રૂન, કિડનીના મુદ્દાઓ અને શીખવાની મુશ્કેલીઓનું કારણ બને છે. દ્રષ્ટિ મુદ્દાઓ ઝડપથી બગડે છે; ઘણા લોકો સંપૂર્ણપણે અંધ બની જશે કિડની સમસ્યાઓ જેવા અન્ય લક્ષણોની જટીલતા, જીવલેણ બની શકે છે.

બીબીએસની જેમ, એલએમએસ વારસાગત ડિસઓર્ડર છે. તે શીખવાની મુશ્કેલીઓ, હળવા સેક્સ હોર્મોન્સ, અને સ્નાયુઓ અને સાંધાઓની કઠોરતા સાથે સંકળાયેલ છે. બીબીએસ અને એલએમએસ ખૂબ જ સમાન છે પરંતુ અલગ અલગ ગણવામાં આવે છે કારણ કે એલએમએસ દર્દીઓ પેટમાં વધારાની અંકો અથવા સ્થૂળતાના ચિહ્નો દર્શાવતા નથી.

બીબીએસ અને એલએમએસના કારણો

બીબીએસના મોટાભાગનાં કેસો વારસાગત થાય છે. માં પુરુષો અને સ્ત્રીઓ બંને સમાન અસર કરે છે પરંતુ સામાન્ય નથી ઉત્તર અમેરિકા અને યુરોપમાં બીબીએસ 1,00,000 માં માત્ર 1 જ અસર કરે છે. તે કુવૈત અને ન્યૂફાઉન્ડલેન્ડના દેશોમાં થોડી વધુ સામાન્ય છે, પરંતુ વૈજ્ઞાનિકો શા માટે ખાતરી નથી કે શા માટે

એલએમએસ એ વારસાગત રોગ પણ છે. એલએમએસ સ્વતઃસ્વાભાવિક અપ્રભાવી છે, જેનો અર્થ થાય છે કે તે માત્ર ત્યારે જ થાય છે જો માતાપિતા એલએમએસ જીન્સ કરે છે. લાક્ષણિક રીતે, માબાપ પાસે એલએમએસ નથી પરંતુ તેમના પોતાના માતાપિતામાંના જનીનને લઈ જાય છે.

તેઓ કેવી રીતે નિદાન થાય છે

ખાસ કરીને બાળપણમાં બીબીએસનું નિદાન થાય છે. વિઝ્યુઅલ પરીક્ષા અને ક્લિનિકલ મૂલ્યાંકન વિવિધ અસાધારણતા અને વિલંબ માટે જોશે.

કેટલાક કિસ્સાઓમાં, આનુવંશિક પરીક્ષણ લક્ષણોની અગાઉથી પહેલાં ડિસઓર્ડરની હાજરીને શોધી શકે છે.

વિકાસની વિલંબ માટે પરીક્ષણ કરતી વખતે, એલએમએસનો સામાન્ય રીતે નિદાન થાય છે, જેમ કે ભાષણ નિષેધ માટે સ્ક્રિનીંગ, સામાન્ય શીખવાની અક્ષમતા અને શ્રાવ્ય સમસ્યાઓ .

બે શરતો માટેની સારવાર

બીબીએસ (BBS) ની સારવાર ડિસઓર્ડરના લક્ષણો, જેમ કે દ્રષ્ટિ સુધારણા અથવા કિડની ટ્રાંસપ્લાન્ટો, સારવાર પર કેન્દ્રિત છે. પ્રારંભિક હસ્તક્ષેપ બાળકોને વધુ સામાન્ય જીવન જીવવાની ક્ષમતા આપી શકે છે અને લક્ષણોનું સંચાલન કરી શકે છે, પરંતુ આ સમયે રોગ માટે કોઈ ઇલાજ નથી.

એલએમએસ માટે, ડિસઓર્ડરને નિયંત્રિત કરવા માટે હાલમાં કોઈ મંજૂરી નથી. બીબીએસની જેમ, સારવાર લક્ષણોનું સંચાલન કરવા પર કેન્દ્રિત છે. આંખનો આધાર, જેમ કે ચશ્મા અથવા અન્ય એઇડ્સ, બગડતી દ્રષ્ટિને મદદ કરી શકે છે. ટૂંકા કદ અને વૃદ્ધિની વિલંબને ધ્યાનમાં રાખવામાં મદદ કરવા માટે હોર્મોન ઉપચારની ભલામણ કરવામાં આવી શકે છે. સ્પીચ અને ઓક્યુપેશનલ થેરાપી નિપુણતા અને રોજિંદા જીવન કૌશલ્યમાં સુધારો કરી શકે છે. રેનલ થેરાપી અને કિડની સપોર્ટ સારવાર જરૂરી હોઇ શકે છે.

બિડલ-બાર્ટ્ટ સિન્ડ્રોમ અથવા લોરેન્સ-ચંદ્ર સિન્ડ્રોમ માટે પ્રજોત્પાદન

લોરેન્સ-મૂન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો માટે, અપેક્ષિત આયુષ્ય સામાન્ય રીતે અન્ય લોકો કરતા ટૂંકા હોય છે. મૃત્યુનું સૌથી સામાન્ય કારણ રેનલ અથવા કિડની મુદ્દાઓ સાથે સંકળાયેલું છે.

બીડેલ-બાર્ટટ સિન્ડ્રોમ માટે, મૂત્રપિંડની નિષ્ફળતા ખૂબ જ સામાન્ય છે અને મૃત્યુનું સૌથી વધુ કારણ છે. મૂત્રપિંડના મુદ્દાઓનું વ્યવસ્થાપન જીવનની સંભાવના અને જીવનની ગુણવત્તાને સુધારી શકે છે.

_{સ્ત્રોતો:}

_{"બીઈડેલ-બાર્ટ્ટ સિન્ડ્રોમ" વિરલ વિકૃતિઓ માટે રાષ્ટ્રીય સંગઠન, 2015.}

_{"લોરેન્સ-ચંદ્ર સિન્ડ્રોમ" પેશન્ટ.ઇન્ફો, 2015.}