ઓસ્ટીયોજેનેસિસ ઇમ્પીરેક્ટીકા બરડ બોન ડિસીઝ છે

ઓસ્ટીયોજેનેસિસ ઇમ્પીરેક્ટીકા (OI), જેને સામાન્ય રીતે બરડ બોન બીમારી કહેવાય છે, એક રોગ છે જે કોલેજન પ્રોટીનના ઉત્પાદનમાં ખામી પેદા કરે છે. કોલેજન એક મહત્વપૂર્ણ પ્રોટીન છે જે શરીરને ટેકો આપવા માટે મદદ કરે છે; મંડળ કે જેના પર બોડી બાંધવામાં આવે છે તે વિશે વિચારો. ઘણા પ્રકારનાં કોલેજન છે, જેમાં સૌથી વધુ વિપુલ પ્રમાણમાં ટાઇપ -1 કોલજેન છે.

પ્રકાર I કોલાજન અસ્થિ, આંખના સ્ક્લેરા , અસ્થિબંધન અને દાંતમાં જોવા મળે છે.

ઑસ્ટિયોજિનેસિસ અપૂર્ણતા ત્યારે થાય છે જ્યારે પ્રકાર I કોલેજન ઉત્પાદનમાં ખામી હોય છે.

તમે ઑસ્ટીયોજિનેસિસ ઇમ્પીરેક્ટા કેવી રીતે મેળવશો?

ઓસ્ટીયોજિનેસિસ અપૂર્ણતા જનીનમાં આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે છે જે શરીરને collagen ઉત્પન્ન કરવા દિશામાન કરે છે. ઓસ્ટીયોજિનેસિસ અપૂર્ણતા ક્યાં તો માતાપિતા પાસેથી પસાર થઈ શકે છે કે જે રોગ ધરાવે છે, અથવા તે બાળકમાં સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તન તરીકે થઇ શકે છે. ઓસ્ટીયોજિનેસિસ અપૂર્ણતાના મોટાભાગનાં કેસો માતાપિતામાંથી પસાર થાય છે , તે પ્રભાવી પરિવર્તનને કારણે છે , જે એક માતાપિતા પાસેથી આવે છે જે ઓસ્ટીયોજિનેસિસ અપૂર્ણતા ધરાવે છે, જો કે બહુ ઓછા કેસો પાછળની પરિવર્તનોને કારણે હોય છે અને બંને માતાપિતામાંથી જનીનમાંથી આવે છે, ન તો રોગ

ચિહ્નો અને લક્ષણો

ઓસ્ટીયોજિનેસિસ અપૂર્ણરૂપ ધરાવતા દર્દીઓમાં જોવા મળતા લાક્ષણિક સમસ્યાઓમાં હાડકાના ફ્રેજીલિટી, ટૂંકા કદ, સ્ક્રોલિયોસિસ, દાંતના ખામીઓ, સુનાવણીની ખામીઓ, નિસ્તેજ સ્ક્લેરા અને છૂટક અસ્થિબંધનનો સમાવેશ થાય છે . ઓસ્ટીયોજિનેસિસ અપૂર્ણતા તેના વધુ સામાન્ય નામ, બરડ અસ્થિ રોગ કારણ કે આ બાળકો ઘણી વખત તૂટેલા હાડકાં ટકાવી રાખવા પછી નિદાન થાય છે.

ઓસ્ટીયોજિનેસિસ અપૂર્ણતાના લક્ષણો વ્યક્તિઓ વચ્ચે મોટા પ્રમાણમાં બદલાય છે કેટલાક બાળકોને જીવનની શરૂઆતમાં નિદાન કરવામાં આવે છે, જ્યારે અન્ય લોકો આ સ્થિતિને શોધી શકે છે. ઓછી ઉર્જાની ઇજાઓના કારણે મલ્ટીપલ અસ્થિભંગને અંડરલાઇઝીંગ શરતની શંકા ઊભી કરવી જોઈએ જેમ કે ઓસ્ટીયોજિનેસિસ અપૂર્ણતા

પરંપરાગત રીતે, ઓસ્ટીયોજિનેસિસ અપૂર્ણતાને ચાર મોટા વર્ગોમાં વર્ગીકૃત કરવામાં આવી હતી:

• ટાઇપ કરો I: મીલ્ડસ્ટ ફોર્મ; પૂર્વશાળાના બાળકોમાં જોવા મળે છે
• પ્રકાર II: જન્મ સમયે ઘાતક
• પ્રકાર III: જન્મ સમયે જોવામાં; ઘણા ફ્રેક્ચર; વારંવાર ચાલવામાં અસમર્થ
• પ્રકાર IV: પ્રકાર I અને પ્રકાર III વચ્ચે ગંભીરતા

છેલ્લા એક દાયકામાં, ઓસ્ટીયોજીનેસિસના વધારાના પ્રકારો પણ વર્ણવવામાં આવ્યા છે. હાલમાં, 8 પેટા પ્રકારો ઓસ્ટીયોજિનેસિસ અપૂર્ણતા છે.

સારવાર

હાલમાં, ઓસ્ટીયોજિનેસિસ અપૂર્ણરૂપ માટે કોઈ જાણીતો ઉપાય નથી. સારવારનું પ્રાથમિક ધ્યાન ઇજાઓને અટકાવવા અને તંદુરસ્ત હાડકાને જાળવી રાખવા પર છે. ઓસ્ટીયોજિનેસિસ અપૂર્ણતા ધરાવતાં બાળકો પોષક આહાર ખાય છે, નિયમિત કસરત મેળવે છે અને તંદુરસ્ત વજન જાળવી રાખવા એ મૂળભૂત રીતે મહત્વનું છે તેની ખાતરી કરવી. Osteogenesis અપૂર્ણતાવાળા બાળકોને ફરતી સહાય, કૌંસ, અથવા વ્હીલચેરની જરૂર પડશે.

ઓસ્ટીયોજિનેસિસ અપૂર્ણતાના શસ્ત્રક્રિયાની સારવાર સ્થિતિની તીવ્રતા અને દર્દીની ઉંમર પર આધાર રાખે છે. ઘણાં નાનાં બાળકોમાં, ઘણા અસ્થિભંગોને એ જ ગણવામાં આવે છે, જેમ કે બાળકની કોઈ અંતર્ગત સ્થિતિ નથી. જો કે, નાની ઉંમરે ભંગાણના સર્જિકલ સ્થિરીકરણ વધુ સામાન્ય બને છે.

ઓસ્ટીયોજિનેસિસ અપૂર્ણરૂપ ધરાવતા બાળકોમાં તૂટેલી હાડકાને ઘણીવાર શસ્ત્રક્રિયા સાથે સારવાર કરવામાં આવે છે જેથી હાડકાને સ્થિર કરી શકાય અને બૌદ્ધિકતા રોકી શકાય.

ઇન્ટ્રામેડ્યુલરી રોડડીંગ , જ્યાં મેટલ લાકડીને હાડકાની હોલો સેન્ટર મૂકવામાં આવે છે, ઘણી વખત નાજુક અસ્થિને ટેકો આપવા અને અસ્થિના વિકારને રોકવા માટે વપરાય છે. સ્કોલીયોસિસને સામાન્ય રીતે આક્રમક રીતે ગણવામાં આવે છે કારણ કે સમસ્યા ઑસ્ટીયોજિનેસિસ અપૂર્ણતાવાળા બાળકોમાં પ્રગતિ કરે છે.

ઓસ્ટીયોજિનેસિસ અપૂર્ણાની સારવારમાં દવાઓની ભૂમિકા વિકસતી રહી છે, પરંતુ તાજેતરના અભ્યાસમાં બિસ્ફોસફૉનેટ અને કેલ્શિયમ સપ્લીમેન્ટ્સ સાથે સારવારનો લાભ દર્શાવે છે. આ તર્ક એ છે કે આ સારવાર અસ્થિને મજબૂત કરશે અને ફ્રેક્ચરની આવૃત્તિમાં ઘટાડો કરશે. સંશોધન હોર્મોન્સ અને આનુવંશિક ઉપચારોના ઉપયોગમાં પણ હાથ ધરવામાં આવે છે.

_{સ્ત્રોતો:}

_{બર્નગી જી, એટ અલ "ઓસ્ટીયોજેનેસિસ ઇમ્પીરેક્ટાએ: નિદાન અને ઉપચાર" જે. એમ. એકેડ ઓર્થો સર્જ., જૂન 2008; 16: 356 - 366}