પિરુવટ કિનાસે ઉણપ શું છે?

પિરુવેટ કિનાસની સમીક્ષા: એનિમિયાના વિરલ કોઝ

તમને અથવા તમારા જેને પ્રેમ કરતા હોય તે શીખવું પી.કી.ની ઉણપ ડર છે. તમને આશ્ચર્ય થશે, હું આ કેવી રીતે મેળવી શકું? અથવા સારવાર વિકલ્પો શું છે? આશા છે કે, શરતની આ મૂળભૂત સમીક્ષામાં આમાંથી કેટલાક પ્રશ્નોનો જવાબ મળશે.

પાયરુવેત કિનસે (પીકે) ની ઉણપ એ એનિમિયાના દુર્લભ વારસાગત સ્વરૂપ છે. ઊર્જા બનાવવા માટે જરૂરી લાલ રક્ત કોશિકાઓમાં જોવા મળે છે, પાઇરૂવટ કિનાઝ એન્ઝાઇમ અથવા રાસાયણિક છે.

આ નિર્ણાયક એન્ઝાઇમ વગર, લાલ રક્ત કક્ષ વધુ ઝડપથી તોડી નાખે છે. આ લાલ રક્તકણના વિરામને હેમોલિસિસ કહેવામાં આવે છે અને પીકેની ઉણપને હેમોલિટીક એનિમિયા તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે.

પીકે ની ઉણપ ધરાવતા લોકો આ સ્થિતિ સાથે જન્મે છે. તે એક સ્વતઃસ્વાભાવિક અપ્રભાવી પધ્ધતિ છે જેનો અર્થ થાય છે કે બંને માતાપિતાએ ડિસઓર્ડર માટે કેરિયર્સ હોવું જરૂરી છે. જો દરેક માતાપિતા પી.કે. ની ઉણપ માટે વાહક છે, તો તેઓ પી.કે.ની ઉણપ ધરાવતા બાળક હોવાના 4 થી 1 તક ધરાવે છે.

લક્ષણો

પી.કે. ની ઉણપના લક્ષણો જીવનની શરૂઆતમાં શરૂ થઈ શકે છે. પી.કે. ની ઉણપ ધરાવતા નવા જન્મેલા બાળકો માટે જીવનના પ્રથમ દિવસે કમળો વિકસાવવા માટે અસામાન્ય નથી. આ કમળો સામાન્ય રીતે ફિઝીયોલોજિક કમળો કરતાં વધુ ગંભીર છે જે નવજાત શિશુને 2 થી 5 દિવસ વચ્ચે વિકાસ પામે છે. કમળો માટેનો તબીબી પરિભાષા હાયપરબિલિરુબ્યુનેમિઆ છે. બિલીરૂબિન એ લાલ રક્ત કોશિકાઓમાં મળી આવેલો રંગદ્રવ્ય છે. પી.કે. ની ઉણપમાં લાલ રક્ત કોશિકાઓનો ઝડપી નાશ પરિભ્રમણમાં બિલીરૂબિનની માત્રામાં વધારો કરે છે.

સદનસીબે, આ કમળોને ફોટોથેરાપી (રંગદ્રવ્ય તોડવા માટે ઉપયોગમાં લેવાતા વાદળી પ્રકાશ) અને / અથવા લોહી ચઢાવવામાં આવે છે.

અન્યથા, પીકેની ઉણપવાળા લોકોમાં એનિમિયાના લક્ષણો હોય છે : નિસ્તેજ ચામડી, થાક અથવા થાકતા, ઝડપી ધબકારા, અથવા શ્વાસની તકલીફ પીકે ની ઉણપ ધરાવતા કેટલાક લોકો વિસ્તૃત સ્ફીનને વિકસાવશે, જેને સ્પ્લિનૉમેગેલી કહે છે.

પીકે ની ઉણપના હળવા સ્વરૂપો ધરાવતા કેટલાક લોકો પાછળથી જીવનમાં નિદાન કરી શકે છે કારણ કે તેઓ થોડા લક્ષણો ધરાવે છે.

નિદાન

એનિમિયાના અન્ય સ્વરૂપોની સમાન, સંપૂર્ણ બ્લડ કાઉન્ટ (સીબીસી) પ્રથમ ચાવી આપે છે. પી.કે. ની ઉણપ સાથે સંકળાયેલ એનિમિયા તીવ્ર પરિણામ હોઈ શકે છે, જે ખૂબ જ ઓછી હિમોગ્લોબિન અને / અથવા હેમોટોક્રિટ છે. અન્ય હેમોલિટીક એનેમિયાસની જેમ, રેટિક્યુલોસેટ ગણતરી (તાજેતરમાં લાલ રક્તકણો બનાવાય છે) એલિવેટેડ કરવામાં આવશે, જે વધેલા લાલ રક્તકાંડનું ઉત્પાદન દર્શાવે છે.

લાલ રક્ત કોશિકાઓ અંદર પી.કે. ની નીચી સ્તરને શોધવા માટે વિશેષતા લેબ્સને બ્લડ વર્ક મોકલીને પીકે ઉણપની પુષ્ટિ મળી શકે છે. વૈકલ્પિક રીતે, આનુવંશિક પરીક્ષણો જે પરિવર્તન માટે જુએ છે તે આ સ્થિતિ માટે વધુ સામાન્ય ડાયગ્નોસ્ટિક ટેસ્ટ બની રહ્યું છે.

ગૂંચવણો

પહેલાંની સમીક્ષા મુજબ, લાલ રક્ત કોશિકાઓનું વિરામ બિલીરૂબિનના વધેલા સ્તરોમાં પરિણમે છે. પી.કે. ઉણપ ધરાવતા શિશુને ફોટોથેરાપી સાથે સારવારની જરૂર પડી શકે છે. પાછળથી જીવનમાં, વધેલા બિલીરૂબિન પિત્તાશયમાં કાદવ બનાવી શકે છે અને આખરે પિત્તાશયના વિકાસ તરફ દોરી જાય છે .

પી.કે. ની ઉણપ ધરાવતા લોકો પણ લોહ ભારને વિકસાવી શકે છે. આ ગૂંચવણ લોકો માટે અત્યંત સામાન્ય છે, જેમને તેમની તીવ્ર એનિમિયાના સારવાર માટે વારંવાર રક્ત તબદિલીની જરૂર હોય છે. જો કે, તે લોકોમાં પણ આવી શકે છે, જેમની પાસે નોંધપાત્ર ચઢાતી જરૂરિયાત પણ નથી.

ત્યાં એવા દવાઓ છે જે શરીરને વધારે પડતા લોખંડથી છુટકારો મેળવવા માટે મદદ કરી શકે છે.

હેમોલિટીક એનામિયા ધરાવતા તમામ લોકોની જેમ પીકની ઉણપ ધરાવતા લોકો ક્ષણિક આકસ્મિક કટોકટી માટે જોખમી છે. આ પરવિયો વાઇરસ બી 19 ચેપને કારણે થાય છે (જે બાળકોમાં પાંચમો રોગનું કારણ બને છે) પરવિયોવાયરસ 7 થી 10 દિવસ માટે નવા લાલ રક્ત કોશિકાઓ બનાવવાથી અસ્થિમજ્જાને અટકાવે છે. ઝડપથી નાશ પામતાં લાલ રક્ત કોશિકાને બદલવાની ક્ષમતા વિના, તીવ્ર એનિમિયા વિકસાવી શકે છે અને સામાન્ય રીતે ઉત્પાદન પરત ફરે ત્યાં સુધી લોહી ચઢાવવાની જરૂર પડી શકે છે.

પી.કે. ની ઉણપ સાથે સંકળાયેલ ગંભીર એનિમિયા બાળકો જન્મે તે પહેલાં પણ થઇ શકે છે.

આ સ્થિતિને હાયડ્રસ ફિરાલિસ કહેવામાં આવે છે. હાયડ્રૉપ્સ ગર્ભીસ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરના તારણોને વર્ણવવા માટે વપરાતી સામાન્ય શબ્દ છે. પી.કે. ઉણપ જેવા હેમોલિટીક એનેમિયાસ, આ ગૂંચવણનું કારણ બની શકે છે. તીવ્રતાના આધારે, ગર્ભાશયમાં ગર્ભાશયમાં (ગર્ભાશય દ્વારા) ચઢિયાતોને ગર્ભાશયમાં લઈ શકાય છે.

સારવાર

કેટલાક ડૉક્ટરો તમને દરરોજ ફોલિક એસિડ લેવા માટે સલાહ આપી શકે છે. ફોલિક એસિડ નવી લાલ રક્તકણો બનાવવા માટે જરૂરી વિટામિન છે. સદનસીબે, યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં, અમારા ઘણા ખોરાક ફોલિક એસિડ સાથે પણ મજબૂત છે.

લાક્ષણિક રીતે, તીવ્ર એનેમિયાને રક્ત તબદિલી દ્વારા ગણવામાં આવે છે. પીકેની ઉણપ ધરાવતા કેટલાક લોકો દર 3 થી 4 અઠવાડિયામાં પરિવહનની જરૂર પડે છે. બીમારી અથવા તનાવના સમયે અન્ય લોકોને ક્યારેક ક્યારેક રક્ત તબદિલીની જરૂર પડી શકે છે, પરંતુ અન્યોને ટ્રાંસફ્યુઝનની આવશ્યકતા હોતી નથી.

જો બિલીરૂબિનનું સ્તર નવજાત શિશુના કમ્પોનન્ટ સ્તરો સુધી પહોંચે તો, વિનિમય પરિવહનની જરૂર પડી શકે છે. આ પ્રક્રિયામાં શિશુ (પણ બિલીરૂબિનને દૂર કરવા) માંથી રક્ત દૂર કરવામાં આવે છે અને આ રક્ત ટ્રાન્સફર થયેલા લોહીથી બદલાઈ જાય છે. રક્તમાંથી અતિશય બિલીરૂબિન દૂર કરવા આ પ્રક્રિયા ખૂબ અસરકારક છે.

પી.કે. ની ઉણપને કારણે થતા યકૃતમાં પથ્થર ચિકિત્સાને પૉલેસ્સીટેક્ટોમી, પિત્તાશયની શસ્ત્રક્રિયા દૂર કરવાની સાથે દૂર કરવાની જરૂર પડી શકે છે. Splenectomy , બરોળના શસ્ત્રક્રિયાને દૂર કરવા, એનેમિયાની તીવ્રતામાં ઘટાડો કરવાના પ્રયાસરૂપે, ખાસ કરીને લોકો જેને વારંવાર રક્ત ચઢાવવાની જરૂર પડે છે કમનસીબે, પીકેની ઉણપ સાથે દરેક માટે splenectomy કામ કરતું નથી

એક શબ્દ પ્રતિ

તમને અથવા તમારા બાળકને પી.કી. ઉણપથી શીખવાથી તમને અફસોસ થાય છે સદનસીબે સારવારના વિકલ્પો છે અને પીકે ની ઉણપ ધરાવતા મોટા ભાગના લોકો સારી કામગીરી બજાવે છે. પીકે ની ઉણપમાં ચાલુ સંશોધન છે અને આશા છે કે ભવિષ્યમાં વધુ સારવાર વિકલ્પો હશે.