બીઆરસીએ 2 જીન મ્યુટેશન અને મેન એન્ડ વિમેન ઇન કેન્સર રિસ્ક

બીઆરસીએ 2 પરિવર્તનો દ્વારા કેન્સર કયા કારણો છે અને તે કેવી રીતે સામાન્ય છે?

જો તમે શીખ્યા છો કે તમે BRCA2 જનીન પરિવર્તન કરો છો, અથવા જો તમને ચિંતિત હોય તો તમે શું જાણવાની જરૂર છે? બીઆરસીએ 2 જીન મ્યુટેશન સ્તન કેન્સર તેમજ અન્ય ટ્યુમર્સના તમારા જોખમમાં વધારો કરી શકે છે.

બીઆરસીએ 2 નું પરિવર્તન ઘણી વખત બીઆરસીએ 1 (mutual) પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલું હોય છે, છતાં ઘણા મહત્વપૂર્ણ તફાવત છે. બે પરિવર્તન સ્તન અને અંડાશયના કેન્સર માટેના વિવિધ જોખમો આપે છે અને શરીરના અન્ય પ્રદેશોમાં વિવિધ કેન્સર સાથે સંકળાયેલા છે.

ઉદાહરણ તરીકે, સ્વાદુપિંડનું કેન્સર બીઆરસીએ 2 (BREA2) પરિવર્તન સાથે વધુ સામાન્ય છે.

આ પરિવર્તનોમાં તફાવતને સમજવું એ પણ તમારા કુટુંબના ઇતિહાસને સમજવા માટે મહત્વપૂર્ણ છે. તમારા ડૉક્ટર વધુ ચિંતિત હોઈ શકે જો તમારી નજીકના સગાં પાસે સ્તન કેન્સર હોય અને સ્તન કેન્સરથી બે હોય તો તેના કરતાં સ્વાદુપિંડનું કેન્સર ધરાવનાર વ્યક્તિ. સ્વાદુપિંડનું કેન્સર સ્તન કેન્સર કરતા ઓછું સામાન્ય છે, અને જયારે તે સ્તન કેન્સર સાથે સંકળાયેલો હોય ત્યારે બીઆરસીએ 2 નું પરિવર્તન સૂચવતું ધ્વજ ઉભું કરે છે.

વ્યાખ્યા

આનુવંશિકતાની એક ઝડપી સમીક્ષા બીઆરસીએ પરિવર્તન સરળ સમજી શકે છે. અમારા ડીએનએ 46 રંગસૂત્રો, 23 આપણા પૂર્વજો અને 23 માતાઓની બનેલી છે. જીન એ રંગસૂત્રોમાં જોવા મળતા ડીએનએનાં વિભાગો છે જે ચોક્કસ કાર્ય માટે કોડ છે. તેઓ પ્રોટીન બનાવવા માટે ઉપયોગમાં લેવાતા બ્લ્યુપ્રિન્ટ જેવા છે. આ પ્રોટીન પછી તમારા રક્તમાં હિમોગ્લોબિનથી લઇને કેન્સરથી તમને બચાવવા માટે ઓક્સિજન જોડાય છે.

પરિવર્તન ક્ષતિગ્રસ્ત જનીન વિસ્તારો છે જ્યારે જનીન અથવા નકશામાં નુકસાન થાય છે, અસામાન્ય પ્રોટીન બનાવી શકાય છે જે સામાન્ય પ્રોટિનની જેમ કામ કરતું નથી. બીઆરસીએ પરિવર્તનના ઘણાં વિવિધ પ્રકારો છે. જનીનોમાં "કોડ" પત્રોની શ્રેણીની સાથે સમાધાન કરે છે (પાયા તરીકે ઓળખાય છે). આ પત્રોની શ્રેણી પ્રોટીન બનાવવા માટે તમારા શરીરને અલગ એમિનો એસિડ મૂકવા કહે છે.

અસાધારણ નથી, આધાર કાઢી નાખવામાં આવે છે (પરિવર્તન કાઢી નાખવું), કેટલીક વાર તેમાં ઉમેરવામાં આવે છે, અને કેટલીકવાર પાયાના કેટલાક ફરીથી ગોઠવવામાં આવે છે.

કેવી રીતે કેન્સર થાય છે

BRCA જનીન એક ખાસ જનીન છે જેને ટ્યૂમર સપ્રેસનર જિન કહે છે, જે પ્રોટીન માટે નકશા ધરાવે છે જે આપણને કેન્સર વિકસાવવા સામે રક્ષણ આપે છે.

દરરોજ અમારા કોશિકાઓના ડીએનએમાં નુકસાન (પરિવર્તનો અને અન્ય આનુવંશિક ફેરફારો) થાય છે. મોટા ભાગના વખતે, પ્રોટીન (જેમ કે બીઆરસીએ ગાંઠ માટે દબાવી શકાય તેવો જનીનો માટે કોડેડ) તે નુકસાનની મરામત કરે છે અથવા અસામાન્ય કોષને દૂર કરે તે પહેલાં તે કેન્સર બનવાની પ્રક્રિયામાં જઈ શકે છે બીઆરસીએ 2 પરિવર્તન સાથે, જો કે, આ પ્રોટીન અસામાન્ય છે, તેથી આ ચોક્કસ પ્રકારનું સમારકામ થતું નથી (ડબલ-ફાંડેડ ડીએનએમાં બીઆરસીએ પ્રોટીન રિપેર બ્રેક્સ).

પ્રચલિતતા

બીઆરસીએ (UTI) પરિવર્તન આવવું પ્રમાણમાં અસામાન્ય છે. બીઆરસીએ 1 નું પરિવર્તન વસ્તીના આશરે 0.2 ટકા અથવા 500 લોકોમાં 1 માં જોવા મળે છે. બીઆરસીએ 2 નું પરિવર્તન અંશે વધુ સામાન્ય છે અને 0.45 ટકા વસ્તીમાં અથવા 222 લોકોમાં 1 માં જોવા મળે છે, જો કે વિવિધ અભ્યાસોમાં ભિન્નતા છે. બીઆરસીએ 1 નું પરિવર્તન એશકેનાઝી યહુદી વારસામાં વધુ સામાન્ય છે, જ્યારે બીઆરસીએ 2 નું પરિવર્તન વધુ ચલ છે.

કોણ પરીક્ષણ જોઇએ?

વર્તમાન સમયે, એ આગ્રહણીય નથી કે સામાન્ય જનતા માટે બીઆરસીએ 2 પરીક્ષણ કરવામાં આવે.

તેના બદલે, કે જેઓ કેન્સરની અંગત અથવા પારિવારિક ઇતિહાસ ધરાવતા હોય તેઓ પરીક્ષણની વિચારણા કરી શકે છે જો પેટર્ન અને કેન્સરના પ્રકારો સૂચવે છે કે પરિવર્તન હાજર હોઈ શકે છે. શું તમે બીઆરસીએ પરીક્ષણ વિશે વિચારવું જોઈએ તે વિશે વધુ જાણો.

પરિવર્તન દ્વારા થતા કેન્સર

BRCA2 નું પરિવર્તન ધરાવતા BRCA1 મ્યુટેશન (જે એન્જેલીના જોલીની હતી અને તે વધુ વખત બોલાય છે) કરતાં અલગ છે અને વિવિધ પ્રકારના કેન્સરનું જોખમ ઉઠાવે છે. હાલના સમયમાં, તેમ છતાં, અમારું જ્ઞાન હજી પણ વધી રહ્યું છે અને તે સમયસર બદલાઇ શકે છે. બી.આર.સી.એ. 2 નું પરિવર્તન ધરાવતા લોકોમાં વધુ સામાન્ય હોય તેવા કેન્સર્સમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:

• સ્તન કેન્સર: 20 થી 25 ટકા વંશપરંપરાગત સ્તન કેન્સર માટે બીઆરસીએ મ્યુટેશન એકાઉન્ટ્સને કારણે સ્તન કેન્સર. BRCA2 પરિવર્તન ધરાવતા મહિલાઓને 70 વર્ષની ઉંમરથી સ્તન કેન્સર વિકસાવવાની 45 ટકા તક હોય છે (બીઆરસીએ 1 મ્યુટિશનની સરખામણીએ થોડું ઓછું). BRCA2 પરિવર્તનવાળા પુરુષો પણ એલિવેટેડ રિસ્ક ધરાવે છે, પરંતુ આ જોખમ માત્ર 1 ટકા છે. BRCA પરિવર્તન સાથેના મહિલા અને પુરુષો પણ નાની ઉંમરે સ્તન કેન્સર વિકસાવવા માટે વલણ ધરાવે છે.
• અંડાશયના કેન્સરઃ જે મહિલાઓ પાસે બીઆરસીએ 2 (બીઆરસીએ 2) પરિવર્તન હોય તેમને 70 વર્ષની ઉંમર સુધીમાં અંડાશયના કેન્સરનું વિકાસ કરવાની 11 થી 17 ટકા તક છે (બીઆરસીએ 1 નું પરિવર્તન કરતાં પણ થોડું ઓછું હોય છે). BRCA2 ના પરિવર્તન સાથેના મહિલા પરિવર્તન વિના સ્ત્રીઓ કરતાં નાની વયે અંડાશયના કેન્સરનું વિકાસ કરે છે.
• પ્રોસ્ટેટ કેન્સર: બીઆરસીએ 1 અને બીઆરસીએ 2 એમટીએન બંને લોકો પ્રોસ્ટેટ કેન્સર વિકસાવવાની શક્યતા 4.5 થી 8.3 ગણી વધારે છે. બીઆરસીએ 2 (બીઆરસીએ 2) પરિવર્તન ધરાવતા લોકો (બીઆરસીએ 1 વિપરીત) એ આક્રમક પ્રોસ્ટેટ કેન્સરનું વિકાસ કરે છે અને 5 વર્ષનું સર્વાઇવલ દર આશરે 50 ટકા (સામાન્ય વસ્તીમાં 99 ટકાની 5 વર્ષની ટકાવારીની સરખામણીમાં) છે.
• સ્વાદુપિંડનું કેન્સર: સ્વાદુપિંડનું કેન્સરનું જોખમ પણ વધ્યું છે. સ્વાદુપિંડનું કેન્સર વિકસાવનારાઓ માટે, એક સમીક્ષામાં નોંધ્યું હતું કે બીઆરસીએ 2 મટિટેશન ધરાવનારાઓ માટે અસ્તિત્વ ટકાવી રાખનારાઓ છૂટાછવાયા સ્વાદુપિંડનું કેન્સર વિકસિત કરતા ઓછું હતું, જે પરિવર્તનવાળા લોકો બિન-પરિવહન કેરિયર્સ કરતા કિમોચિકિત્સા સાથે વધુ સારી કામગીરી બજાવે છે.
• ફેફસાના કેન્સર: ફેફસાંના કેન્સરના જોખમ પર બીઆરસીએ 2ના પરિવર્તનની અસર પર આપણી પાસે ઘણાં સંશોધન નથી. એક અભ્યાસમાં, જે સ્ત્રીઓએ ધૂમ્રપાન કર્યું હતું અને બીઆરસીએ 2 નું પરિવર્તન થયું હતું તેઓ તેમના પરિવર્તન નકારાત્મક સહયોગીઓ કરતા ફેફસાનું કેન્સર વિકસાવવાની શક્યતા કરતાં બમણું હતું.
• લ્યુકેમિયા: બીઆરસીએ 1 (BREA1) પરિવર્તનવાળા લોકો લ્યુકેમિયાના વધતા જોખમને દર્શાવતા નથી . સ્તન કેન્સર માટે કિમોચિકિત્સા ધરાવતી બીઆરસીએ 2 મટિટેનન્સ ધરાવતી સ્ત્રીઓમાં જોખમ ઉભું થયું નથી.

બીઆરસીએ 1 મ્યુટેશન સાથેના કેટલાક લોકોમાં કોલોન કેન્સરના વધેલા જોખમથી વિપરીત, એક અભ્યાસમાં બીઆરસીએ 2 નું પરિવર્તન સામાન્ય વસ્તી કરતા પણ વધુ પ્રમાણમાં વધતું નથી. અન્ય અભ્યાસોએ આ તારણોને ટેકો આપ્યો છે સ્ક્રીનીંગ માર્ગદર્શિકાએ ભલામણ કરી હતી કે તમામ લોકોની સ્ક્રીનીંગ કોલોનોસ્કોપી (અથવા તુલનાત્મક પરીક્ષણ) 50 વર્ષની ઉંમરે છે.

કેન્સરથી ઉપરના કેન્સર ઉપરાંત, પરિવર્તીત બીઆરસીએ 2 જનીનની બે નકલો ધરાવતા લોકો બાળપણ અને તીવ્ર મજ્જાતંતુ લ્યુકેમિયામાં ઘન ગાંઠો વિકસાવવાની શક્યતા વધારે છે.

મૃત્યુનું જોખમ ઘટાડવું

બીઆરસીએ 2 મટિટેશન ધરાવતા લોકો માટે બે જુદી જુદી વ્યવસ્થાપન અભિગમ છે, જે બંનેને જોખમ ઘટાડવા માટે રચાયેલ છે કે જે વ્યક્તિ જોખમના કેન્સરમાંથી એક મૃત્યુ પામે છે:

• પ્રારંભિક શોધ: પ્રારંભિક તપાસ એ કેન્સર શોધવાનો પ્રયાસ કરવાની પ્રક્રિયા છે, જે શક્ય પ્રારંભિક તબક્કે રચના કરી છે. ઘણા કેન્સરો સાથે, અમે જાણીએ છીએ કે જ્યારે તે પ્રારંભિક તબક્કે જોવા મળે છે (ઉદાહરણ તરીકે, તબક્કા 1 અથવા તબક્કા 2) તે પછીના તબક્કે (જેમ કે સ્ટેજ 4) શોધવામાં આવે ત્યારે તે વધુ ઊંચો હોય છે. પ્રારંભિક શોધ સાથે, ધ્યેય કેન્સર શોધવાનું છે, કારણ કે અન્યથા તેના લક્ષણોની પરિણમે છે જે તેની શોધ તરફ દોરી જશે. અમારી પાસે આ પ્રારંભિક તબક્કામાં તમામ કેન્સર શોધવાની પદ્ધતિ નથી, અને જે પરીક્ષણો અમારી પાસે છે તે સંપૂર્ણ નથી. દાખલા તરીકે, ઘણા લોકોએ મેમોરૉગ્રામ હોવા છતાં સ્તનના કેન્સર ધરાવતી સ્ત્રીઓ વિશે સાંભળ્યું છે.
• જોખમ ઘટાડા: જોખમ ઘટાડવાની વ્યૂહરચનાઓ પ્રથમ સ્થાને કેન્સરનું વિકાસ કરશે તે જોખમ ઘટાડવા માટે કામ કરે છે. તેઓ કેન્સર થતા રોકવા માટે રચાયેલ છે. ઘટાડવાની રીતોમાં શસ્ત્રક્રિયા અથવા દવાઓ (કેમોપ્ર્રેશન) શામેલ હોઈ શકે છે.

કેન્સર માટે આનુવંશિક પૂર્વધારણાના મોટાભાગના અભિગમોમાં સ્ક્રીનીંગ અથવા જોખમ ઘટાડવાનો સમાવેશ થાય છે, પરંતુ એક પરીક્ષણ છે જે બંને કરી શકે છે. કોલોનોસ્કોપી પ્રારંભિક તબક્કામાં કોલોન કેન્સર શોધી કાઢવા માટે વાપરી શકાય છે. જો કે તે કેન્સર મેળવનાર વ્યક્તિના જોખમને ઘટાડવા માટે તેનો ઉપયોગ કરી શકે છે, જો તે પૂર્વ-કેન્સર પૉલિપ મળી આવે અને તે જીવલેણ બની જાય તે પહેલા દૂર કરવામાં આવે છે

સ્ક્રીનીંગ અને ટ્રીટમેન્ટ

બીઆરસીએ 2 મ્યુટેશન સાથે જોડાયેલા તમામ કેન્સરો માટે અમારી સ્ક્રીનીંગ અથવા સારવાર વિકલ્પો નથી. તે સ્ક્રીનીંગ પદ્ધતિઓ અને ઉપચારની શ્રેષ્ઠ પદ્ધતિ નક્કી કરવા માટેની પ્રક્રિયામાં પણ પ્રારંભિક છે, તેથી બીઆરસીએ પરિવહન કેરિયર્સની સંભાળ રાખવામાં અનુભવી એવા ફિઝિશિયન હોવું જરૂરી છે. ચાલો કેન્સર પ્રકાર દ્વારા વિકલ્પોને જોઈએ.

સ્તન નો રોગ

• સ્ક્રીનીંગ: તમારા પરિવર્તન અને કુટુંબના ઇતિહાસ પર આધાર રાખીને, સ્ક્રિનિંગ સામાન્ય રીતે લોકો માટે પરિવર્તન વિના નાની ઉંમરે શરૂ થાય છે. સ્ક્રિનિંગ પરીક્ષણોમાં મેમોગ્રાફી, સ્તન એમઆરઆઈ અને અલ્ટ્રાસાઉન્ડનો સમાવેશ થઈ શકે છે. નાના સ્તનોમાં તેમના સ્તન અને એમઆરઆઈની ઘનતાને લીધે મેમોગ્રામ ઓછી સચોટ હોય છે સામાન્ય રીતે પ્રિફર્ડ મેથડ છે.
• Chemoprevention: પસંદગીયુક્ત એસ્ટ્રોજન રીસેપ્ટર મોડ્યુલેટર્સ (એસઇઆરએમએસ) તરીકે ઓળખાતી દવાઓ સ્તન કેન્સરના વિકાસને 50 ટકા સુધી ઘટાડી શકે છે. ઉપલબ્ધ દવાઓમાં ટેમોક્સિફેન અને ઇવિસ્ટા (રાલોક્સિફેન) નો સમાવેશ થાય છે.
• શસ્ત્રક્રિયા: એક દ્વિપક્ષીય mastectomy મોટા પ્રમાણમાં સ્તન કેન્સર થવાનું જોખમ ઘટાડે છે. જોકે શસ્ત્રક્રિયા સમય, ઘણા પરિબળો પર આધાર રાખે છે, એક મહિલા પ્રજનન યોજનાઓ અને breastfeed માટે ઇચ્છા સહિત.

અંડાશયના કેન્સર

• સ્ક્રીનીંગ: હાલમાં અંડાશયના કેન્સર માટે સંતોષકારક સ્ક્રીનીંગ પદ્ધતિ નથી. ફિઝિશ્યન્સ ટ્રાંસવૅજિનલ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ, ક્લિનિકલ પરીક્ષાઓ અને સીએ -125 જેવી પરીક્ષણો પર વિચાર કરી શકે છે, પરંતુ હજુ સુધી ખબર નથી કે આવા સ્ક્રીનીંગમાં જીવન ટકાવી રાખવામાં શું સુધારો થયો છે.
• Chemoprevention: જન્મ નિયંત્રણ ગોળીઓ ઉપયોગ અંડાશયના કેન્સર જોખમ લાંબા ગાળાના ઉપયોગ સાથે 50 ટકા સુધી ઘટાડી શકે છે
• શસ્ત્રક્રિયા: અંડકોશ અને ફેલોપિયન ટ્યુબ ( સેલ્લિંગો-ઓફોરેક્ટોમી ) દૂર કરવું અંડાશયના કેન્સરનું જોખમ ઘટાડી શકે છે. એક mastectomy પછી સ્તનના કેન્સરની જેમ, કેટલીક સ્ત્રીઓને હજુ પણ અંડાશયના કેન્સર મળી શકે છે પરંતુ તે ઘણી ઓછી સામાન્ય છે.

પ્રોસ્ટેટ કેન્સર

• પ્રોસ્ટેટ કેન્સર માટે વર્તમાન સ્ક્રીનીંગ વિવાદથી ઘેરાયેલા છે, જેમાં પીએસએ (PSA) ની આસપાસના પરીક્ષણનો સમાવેશ થાય છે. જે લોકો BRCA2 ના પરિવર્તન લાવે છે, તેઓ યુરોલોજિસ્ટ સાથે કામ કરવા માટે મહત્વપૂર્ણ છે, જે આ પરિવર્તનો ધરાવતા પુરુષોમાં વધુ આક્રમક રોગથી પરિચિત છે. સામાન્ય લોકો માટે વર્તમાન માર્ગદર્શિકા બી.આર.સી.એ. 2 નું પરિવર્તન ધરાવતા પુરુષો માટે અનુસરવામાં આવવી જોઈએ નહીં. ધ અમેરિકન સોસાયટી ઓફ ક્લિનિકલ ઓનકોલોજીએ એક વાર્ષિક પીએસએ અને 40 વર્ષની ઉંમરે ડિજિટલ પરીક્ષા શરૂ કરી છે.

સ્વાદુપિંડનું કેન્સર

• સ્વાદુપિંડનું કેન્સર માટે સ્ક્રીનીંગ પર અમારી પાસે સ્પષ્ટ માર્ગદર્શિકા નથી, જોકે અભ્યાસો સૂચવે છે કે યોગ્ય દર્દીઓ (50 અને કદાચ 60 વર્ષની ઉંમરના) માં, સ્ક્રીનીંગ ફાયદાકારક હોઈ શકે છે

એક શબ્દ પ્રતિ

બીઆરસીએ 2 (બીઆરસીએ 2) પરિવર્તન કરનારા લોકોમાં વિવિધ પ્રકારનાં કેન્સર થવાનું જોખમ રહેલું છે. આમાંના કેટલાક માટે, સ્ક્રિનિંગની પદ્ધતિઓ છે જે પ્રારંભિક શોધમાં સહાય કરે છે, સાથે સાથે જોખમ ઘટાડવા માટે સર્જિકલ અને તબીબી રીતો પણ છે.

નિશ્ચિતપણે, આ પરિવર્તનથી એક સાથે જોડવામાં આવે ત્યારે તંદુરસ્ત જીવનશૈલી અલ્પોક્તિ કરી શકાતી નથી, કારણ કે અમને ખબર છે કે બીઆરસીએ પરિવર્તન ગેરંટી આપતા નથી કે તમને કેન્સર મળશે. ઘણાં લોકો પરીક્ષણ વિશે પૂછે છે, પરંતુ હાલના સમયમાં પરીક્ષણ માટે જ ભલામણ કરવામાં આવે છે કે જેઓ વ્યક્તિગત અથવા પારિવારિક ઇતિહાસ ધરાવે છે જે સૂચવે છે કે પરિવર્તન હાજર હોઈ શકે છે.

> સ્ત્રોતો:

> અમેરિકન સોસાયટી ઑફ ક્લિનિકલ ઓન્કોલોજી કેન્સર. વારસાગત સ્તન અને અંડાશયના કેન્સર 07/17 અપડેટ હસ્તાક્ષર

> લાઓઓ, આર., ભાવ, એ., અને આર. જેમ્સ હેમિલ્ટન પુરૂષ કેરિયર્સમાં જીર્મલાઇન બીઆરસીએ (BCK) પરિવર્તન - પ્રિસિઝન ઓન્કોલોજી માટે તૈયાર. પ્રોસ્ટેટ કેન્સર અને પ્રોસ્ટેટિક ડિસીઝ 2017 14 ડિસેમ્બર. (પ્રિન્ટની આગળ ઇપબ).

> મેક્સવેલ, કે., ડોમચૅક, એસ., નાથાન્સન, કે. એટ અલ. જીર્મલાઇનની વસ્તી આવર્તન BRCA1 / 2 મ્યુટેશન. જર્નલ ઓફ ક્લિનિકલ ઓન્કોલોજી . 2016 (34): 4183-4185.

> નેશનલ કેન્સર ઇન્સ્ટિટ્યુટ બીઆરસીએ 1 અને બીઆરસીએ 2: કેન્સર રિસ્ક એન્ડ જિનેટિક ટેસ્ટિંગ https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet

> યુએસ નેશનલ લાઇબ્રેરી ઑફ મેડિસિન જિનેટિક્સ ઘર સંદર્ભ બીઆરસીએ 2 જીન 01/23/18 અપડેટ https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2