શ્વાસ ક્યારેક જન્મથી અસામાન્ય હોઈ શકે છે. દુર્લભ આનુવંશિક સ્થિતિમાં, જેને ઘણી વખત ઓન્ડિનના શ્રાપ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે, તે ખૂબ જ ગંભીર હોઇ શકે છે અને તેના માટે મહત્વપૂર્ણ પરિણામો હોઈ શકે છે. ઓન્ડીનનું શાપ શું છે? જન્મજાત કેન્દ્રીય હાઈપોવન્ટિલેશન સિન્ડ્રોમના કેટલાક સંભવિત કારણો અને તે કેવી રીતે અસરકારક રીતે સારવાર કરી શકાય છે તે અન્વેષણ કરો.
ઓન્ડીનનું શાપ શું છે?
ઓન્ડિનનું શ્રાપ (જેને જન્મજાત કેન્દ્રિય હાઇપોવેન્ટેશન સિન્ડ્રોમ અથવા સીસીએસએચ (CCHS) તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે) એ સ્લીપ એપિનિયા એક દુર્લભ, ગંભીર સ્વરૂપ છે જેમાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ઊંઘી પડીને શ્વાસ લેવાનું બંધ કરે છે.
તે સામાન્ય રીતે જન્મજાત છે, એટલે કે તે જન્મથી હાજર છે. તે ડિલિવરી પછી નિયોનેટલ એકમ માં નોંધવામાં આવી શકે છે. સેન્ટ્રલ સ્લીપ એપિનિયાને સામાન્ય શ્વસનને અનુસરવા માટે નિષ્ફળ રહેલા મગજનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. લોહીની અંદર કાર્બન ડાયોક્સાઈડ અને નીચું ઓક્સિજન સ્તરની ઊંચી સપાટીને લીધે આ ઘટાડો થયો હોવાનું જણાય છે. ઊંઘ દરમિયાન આ ખાસ કરીને ખતરનાક બને છે
ઓન્ડિનના શ્રાપનું નામ દુઃખદ પાણીની સુંદર યુવતી વિશેની પૌરાણિક કથા પર આધારિત છે, જેણે તેના બેવફા પતિને શ્વાસ રોકવા માટે શાપ આપ્યો હતો જેથી તે ફરી ઊંઘી પડી જશે. તબીબી દ્રષ્ટિએ, કેન્દ્રીય હાઇપોવેન્ડેલેશન એ સ્લીપ એપનિયાના આત્યંતિક સ્વરૂપનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે.
સેન્ટ્રલ હાઇપોવેન્ટિલેશન શું થાય છે?
સેન્ટ્રલ હાઇપોવેન્ટિલેશન લગભગ 3 કરોડ લોકોમાંના એકને અસર કરે છે, જેનો અર્થ થાય છે કે વિશ્વમાં માત્ર કેટલાક સો લોકો જ છે. જેમ કે, તે એક અત્યંત દુર્લભ સ્થિતિ માનવામાં આવે છે. આનુવંશિક પરિવર્તન અંતર્ગત કારણ દેખાય છે.
એવું માનવામાં આવે છે કે જ્યારે મગજ શ્વાસોચ્છ્વાસ ઉભો કરવામાં નિષ્ફળ જાય છે, કારણ કે તે કેન્દ્રીય સ્લીપ એપનિયામાં પણ જોવા મળે છે.
આ સ્થિતિ જન્મથી હાજર હોઈ શકે છે અથવા તે બ્રેઇન્સ્ટિમને નુકસાન પહોંચાડ્યા બાદ વિકાસ કરી શકે છે, જે શ્વાસ લેવા માટે ડ્રાઇવને નિયંત્રિત કરે છે. સેન્ટ્રલ હાઇપોવેન્ટિલેશન મુશ્કેલીમાં ગળવામાં, હર્ચેસપ્રંગ બિમારી તરીકે ઓળખાતી મુશ્કેલીઓ અથવા ન્યુરોબ્લાસ્ટોમો નામના ગાંઠો સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે.
જોકે આ સ્થિતિ સામાન્ય રીતે છૂટાછવાયા થાય છે, ત્યાં એક આનુવંશિક વલણ હોઈ શકે છે જે પરિવારોમાં ચાલે છે. સંબંધી પાસે નબળાઈનો એક નરમ સ્વરૂપ હોઈ શકે છે જે સ્વાયત્ત નર્વસ પ્રણાલીને અસર કરે છે. પાયાની સમસ્યા PHOX2B (4q13) જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે લાગે છે મોટાભાગે 20 બાર્સ (જેને એલનિન કહેવાય છે) થી 25 થી 33 પાયા પર આનુવંશિક પુનરાવર્તનના વિસ્તરણનો સમાવેશ થાય છે. આશરે 10% કેસોમાં, સમાન સ્થાન પરના અન્ય પરિવર્તનોની ભૂમિકા ભજવવાનો લાગે છે.
સેન્ટ્રલ હાયપોવન્ટિલેશન કેવી રીતે સારવાર કરાય છે?
મોટાભાગની અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ જન્મ પછી તરત જ શરૂ થાય છે. તે પછીથી શરૂ થવાની જાણ કરવામાં આવી છે, જો કે, પુખ્ત કેસોની દસ્તાવેજીકરણ પણ. એનેસ્થેસિયા અથવા સેડીટીઝના ઉપયોગથી હળવી કેસોમાં લક્ષણો લાવવામાં આવી શકે છે.
આ સ્થિતિની સારવારમાં ગળાના આગળના ભાગમાં ટ્રેક્યોઇસ્ટોમી ટ્યુબ સાથે જોડાયેલ વેન્ટિલેટરનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે જ્યારે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ઊંઘે છે ત્યારે પણ નિદ્રા દરમિયાન. જો આનો ઉપયોગ ન કરાયો હોત, તો આ સ્થિતિ ધરાવતા કોઈ પણ વ્યકિત નિદ્રાધીન થઈ જાય તે વખતે મૃત્યુ પામે છે.
સારવારની પ્રકૃતિના કારણે, પીડિત લોકોના પરિવારો વારંવાર સામાન્ય શ્વાસ જાળવવા માટે જરૂરી સાધનોનું સંચાલન કરવા માટે નિપુણ બની જાય છે. તે શરૂઆતમાં લાવનારાઓ લાગે શકે છે, પરંતુ હોસ્પિટલ સેટિંગની અંદર મદદ ઘરમાં સારવારમાં સરળ સંક્રમણની પરવાનગી આપે છે.
શ્વાસોચ્છવાસના થેરાપિસ્ટ્સના માર્ગદર્શનથી, ઘરના સ્રોતો સહિત, આ ગોઠવણને સરળ બનાવી શકે છે.
એક શબ્દ પ્રતિ
જો તમને ઓન્ડિનના શાપ વિશે વધુ શીખવામાં રસ છે, ખાસ કરીને જો તમારી પાસે અસરગ્રસ્ત બાળક છે, તો એ આગ્રહણીય છે કે તમે એક શૈક્ષણિક તબીબી કેન્દ્રમાં બાળરોગ પૉલમનોલોજિસ્ટ સાથે પરામર્શ કરો. શરતની વિરલતાને કારણે, અને સંભવિત પરિણામોની ગંભીરતા, નિષ્ણાતની સંભાળની શરૂઆતમાં જરૂર પડશે શરતનું સંચાલન કરતા અન્ય અસરગ્રસ્ત કુટુંબો સાથેનું નેટવર્ક પણ શક્ય છે. આ સામાજિક સહાય ઘણા કારણોસર મદદરૂપ થઈ શકે છે.
તમારા બાળક અને પરિવારના સ્વાસ્થ્ય અને સુખાકારીને શ્રેષ્ઠ બનાવવા માટે નિષ્ણાત પાસેથી તમને મદદની જરૂર છે તે મેળવવા માટે પહોંચો.
> સ્ત્રોતો:
> એમેઇલ જે એટ અલ "પેલેઆલાનીન વિસ્તરણ અને ફ્રેમ્સફ્ફ્ટ ઇન્ટિટેશન્સ, જોડી-જેવા હોમબોક્સ જીન PHOX2B માં જન્મજાત કેન્દ્રીય હાઇપોવેન્ટેશન સિન્ડ્રોમ." નેટ જિનેટ 2003; 33 (4): 459-461
> ચેન એમએલ, કેન્સ ટીજી "કોનજેનિટલ કેન્દ્રીય હાઈપોવન્ટિલેશન સિન્ડ્રોમ: બીજો ભાગ્યે જ ડિસઓર્ડર નહીં." પેદિયાત્ર શ્વાસોર રેવ 2004; 5 (3): 182-189
> ફારકો જે અને મિગ્નોટ ઇ. "જીનેટિક્સ ઓફ સ્લીપ એન્ડ સ્લીપ ડિસઓર્ડર ઇન હ્યુમનસ." ઇન પ્રિન્સીપલ્સ એન્ડ પ્રેક્ટિસ ઓફ સ્લડ મેડિસિન , એલ્સવીયર, 2011, પાના 93-94.