લંગ કેન્સર માટે આનુવંશિક પરીક્ષણની ઝાંખી

ફેફસાના કેન્સરની સારવારમાં સૌથી ઉત્તેજક પ્રગતિ પૈકીની એક ફેફસાના કેન્સરના કોશિકાઓમાં આનુવંશિક ફેરફારોની સમજથી આવી છે. ભૂતકાળમાં આપણે ફેફસાના કેન્સરને કદાચ પાંચ પ્રકારમાં તોડી નાખ્યા, હવે આપણે જાણીએ છીએ કે બે ફેફસાંનું કેન્સર એ જ નથી. જો ત્યાં ફેફસાના કેન્સર સાથેના રૂમમાં 30 લોકો હતા, તો તેમને 30 અલગ અલગ અને અનન્ય પ્રકારનાં રોગ હશે.

જો તમને તાજેતરમાં ફેફસાનું કેન્સર, ખાસ કરીને ફેફસાું એડેનોકૉર્કિનોમા હોવાનું નિદાન થયું છે, તો તમારા ઓન્કોલોજિસ્ટ તમારા ગાંઠના આનુવંશિક પરીક્ષણ (અન્યથા મોલેક્યુલર રૂપરેખાકરણ અથવા બાયોમાર્કર પરીક્ષણ તરીકે ઓળખાય છે) વિશે તમને વાત કરી શકે છે. હવે આગ્રહણીય છે કે ફેફસાના કેન્સરના તમામ દર્દીઓ અદ્યતન અથવા મેટાસ્ટેટિક ફેફસાં એડેનોકૉરાકોનોમા (એક નોન-સ્મોલ સેલ ફેફસાના કેન્સરનો એક પ્રકાર) પાસે ઇજીએફઆર પરિવર્તન અને ALK અને ROS1 પુનર્રચના માટે બાયોમાર્કર પરીક્ષણ છે.

વધુમાં, બિન-નાના સેલ ફેફસાના કેન્સરના અન્ય સ્વરૂપોવાળા દર્દીઓ (ઉદાહરણ તરીકે, બિન-ધુમ્રપાન કરનારાઓમાં એડનોસોક્વામસ કાર્સિનોમા) પણ પરીક્ષણ માટે વિચારવું જોઇએ.

આનુવંશિક પરીક્ષણ શું છે?

આનુવંશિક પરીક્ષણમાં પરીક્ષણોનો સમાવેશ થાય છે કે જે પેથોલોજિસ્ટ તમારા કેન્સર પેશીઓના નમૂનાનો ઉપયોગ કરીને લેબમાં કરે છે. આ પરીક્ષણો એક મોલેક્યુલર સ્તરથી કેન્સર પર દેખાય છે.

પેશીઓ ફેફસાના કેન્સરની શસ્ત્રક્રિયા દરમિયાન તમારા ગાંઠના બાયોપ્સી અથવા પેશીઓમાંથી દૂર થઈ શકે છે . આનું કારણ એ છે કે કેન્સરમાં જીન પરિવર્તનો અને અન્ય ફેરફારો છે કે જે "વાહન" અથવા કેન્સરની વૃદ્ધિને નિયંત્રિત કરે છે.

સરળ રીતે, જો આ પરિવર્તનને ઓળખી શકાય, તો પછી સારવારનો ઉપયોગ આ પરિવર્તનને "લક્ષ્ય" કરે છે, તેથી કેન્સરની વૃદ્ધિ અટકાવી શકાય છે. તે આ પરિવર્તનો છે જે પ્રથમ સ્થાને કેન્સરના વિકાસ તરફ દોરી જાય છે.

આગળ જતાં પહેલાં, તે કંઈક સંબોધિત કરવું ઉપયોગી છે જે ઘણા લોકો માટે મૂંઝવણમાં છે.

જીન પરિવર્તનોનાં બે મુખ્ય પ્રકાર છે:

  1. વારસાગત પરિવર્તનો. જંતુનાશક પરિવર્તન પણ કહેવાય છે, આનો અર્થ છે કે તમે એક અથવા વધુ માતા-પિતા પાસેથી પરિવર્તન સાથે જિન્સ મેળવશો. આ પરિવર્તનના સામાન્ય ઉદાહરણોમાં હિમોફિલિયા અને પરિવર્તનોનો સમાવેશ થાય છે, જેમ કે બીઆરસીએ 1 અને બીઆરસીએ 2 જેવા સ્તન કેન્સરને વિકસાવવા માટે કોઈ વ્યક્તિને પૂર્વપ્રાપ્ત કરી શકે છે .
  2. હસ્તાંતરિત પરિવર્તનો પરિવર્તનોનો પ્રકાર કે જે વૈજ્ઞાનિકો વાસ્તવમાં ફેફસાના કેન્સર ધરાવતા લોકોમાં શોધે છે તેને હસ્તાંતરિત પરિવર્તન અથવા શારીરિક પરિવર્તન કહેવામાં આવે છે). આ પરિવર્તનો જન્મ સમયે હાજર ન હોય (અને પરિવારોમાં ચાલતા નથી), પરંતુ કોશિકાઓની કેન્સર થતી પ્રક્રિયામાં વિકાસ થવો .

જીન મ્યુટેશન શું છે?

જીન મૉથેટેશન એક ચોક્કસ રંગસૂત્રમાં જનીનમાં ફેરફાર થાય છે. બધા જનીનો ચાર એમિનો એસિડ (જેને બેસ કહેવાય છે) ની વેરિયેબલ સિક્વન્સથી બનેલો છે - એડેનિન, ટાયરોસિન, સાયટોસીન, અને ગ્વાનિન.

જયારે જનીન પર્યાવરણમાં ઝેરનો સંપર્ક કરે છે, અથવા કોષ વિભાજનમાં કોઈ અકસ્માત થાય ત્યારે, પરિવર્તન અથવા ફેરફાર થાય છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, તેનો મતલબ એવો થાય છે કે એક આધાર બીજા માટે બદલાય છે, જેમ કે ગ્યુનાનની જગ્યાએ એડિનાઈન. અન્ય કિસ્સાઓમાં, પાયા અમુક રીતે શામેલ, કાઢી, અથવા ફરીથી ગોઠવી શકાય છે.

જીન મ્યુટેશનની મહત્ત્વ

શા માટે ગાંઠોમાં હસ્તગત કરેલ જનીન પરિવર્તનોમાં રસ ધરાવતો કન્સોલોરોજ છે?

પ્રથમ, આપણે ફેફસાંના કેન્સરમાં મળી આવેલા બે પ્રકારના હસ્તાંતરણો વિશે વાત કરવી જોઈએ:

  1. ડ્રાઈવર પરિવર્તન . આ પરિવર્તનો, વિવિધ પદ્ધતિઓ દ્વારા, ગાંઠની વૃદ્ધિ "વાહન" કરે છે. ફેફસાના કેન્સરમાં, ડ્રાઇવર પરિવર્તનની સંખ્યા ચલ છે. એક અભ્યાસમાં, કેન્સર દીઠ સરેરાશ 11 ડ્રાઇવર પરિવર્તનો મળી આવ્યા હતા.
  2. પેસેન્જર પરિવર્તન જેમ કોઈ વ્યક્તિ કારમાં પેસેન્જર હોઈ શકે છે, તેમ જ આ જનીન કેન્સરનું સંચાલન કરતા નથી, પરંતુ મૂળભૂત રીતે તે સવારી માટે છે ફરીથી, અમને ખબર નથી કે પેસેન્જર પરિવર્તનો ગાંઠોમાં કેટલા હાજર છે (અને તે નંબર ગાંઠથી ગાંઠ સુધી બદલાય છે), પરંતુ કેટલાક ટ્યુમર્સમાં 1,000 કરતાં વધુ પરિવર્તનો હોઈ શકે છે. ડ્રાઈવર પરિવર્તન માત્ર કેન્સરનું વિકાસ જ નહીં, પણ કેન્સરની વૃદ્ધિને જાળવવા માટે કામ કરે છે.

સામાન્ય ડ્રાઈવર પરિવર્તનો

ફેફસાંની ગાંઠો જોઈ વૈજ્ઞાનિકો દ્વારા અભ્યાસ કરવામાં આવી રહી છે કે ઘણા પરિવર્તન છે. અત્યાર સુધી, લગભગ 60 ટકા ફેફસામાં એડિનોકર્સીનોમામાં ડ્રાઇવર પરિવર્તનની ઓળખ થઈ છે અને સંભવ છે કે આ સંખ્યા સમયમાં વધારો થશે.

સંશોધકો હવે સ્ક્વામસ સેલ ફેફસાના કેન્સરમાં પણ ડ્રાઇવર પરિવર્તન શોધી રહ્યા છે. સામાન્ય રીતે, આ પરિવર્તન પરસ્પર વિશિષ્ટ છે અને તે જ ભાગ્યે જ એક જ ગાંઠમાં જોવા મળે છે. ફેફસાનું કેન્સર સામાન્ય ડ્રાઈવર પરિવર્તન સમાવેશ થાય છે:

વ્યક્તિગત સારવાર

"લક્ષિત ઉપચાર", દવાઓ કે જે ગાંઠમાં ચોક્કસ આનુવંશિક અસાધારણતાઓને નિશાન બનાવે છે તેનો ઉપયોગ, વ્યક્તિગત દવા અથવા ચોકસાઇ દવા તરીકે ઉચ્ચારવામાં આવ્યો છે. તેનો અર્થ શું છે કે પરંપરાગત કિમોથેરાપી ડ્રગ કે જે તમામ ઝડપથી વિભાજન કોશિકાઓ પર હુમલો કરે છે, તેના બદલે લક્ષિત દવા તમારા કેન્સરના કોશિકાઓમાં જ એક અસાધારણ અસાધારણતા પર હુમલો કરે છે.

સામાન્ય રીતે, લક્ષિત સારવારમાં પરંપરાગત કિમોથેરાપી કરતાં ઓછી આડઅસરો હોય છે. આજ સુધી, ફેફસાના કેન્સરના દર્દીઓ માટે મંજૂર થયેલા લક્ષિત ઉપચાર પદ્ધતિઓમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:

અન્ય દવાઓને મંજૂર કરવામાં આવી છે અને ક્લિનિકલ ટ્રાયલ્સમાં અભ્યાસ કરવામાં આવી રહ્યો છે, જેમાં લક્ષિત ઉપચાર પદ્ધતિઓનો સમાવેશ થાય છે, જેમની ગાંઠો તારસેવા અથવા Xalkori માટે પ્રતિરોધક બને છે.

સારવાર માટે પ્રતિકાર

હાલમાં વપરાયેલી લક્ષિત ઉપચાર સાથે એક પડકારરૂપ સમસ્યા એ છે કે લગભગ બધા જ અનિવાર્યપણે અમારી પાસે રહેલા સારવાર માટે પ્રતિરોધક બને છે. ત્યાં ઘણી પદ્ધતિઓ છે જેના દ્વારા આ એક ઉકેલ શોધવાનું મુશ્કેલ બને છે. ક્લિનિકલ ટ્રાયલ્સમાં સંશોધન ચાલુ છે - કેન્સર સેલ પર હુમલો કરવા માટે વિવિધ લક્ષ્યો અથવા મિકેનિઝમ્સનો ઉપયોગ કરનારા પરિવર્તન અને દવાઓને લક્ષ્યાંકિત કરવા માટે બીજા ડ્રગનો ઉપયોગ કરીને બંનેનો મૂલ્યાંકન.

પરીક્ષણ

જનીન પરિવર્તન અને ફરીથી ગોઠવણીનું પરીક્ષણ સામાન્ય રીતે મેટાસ્ટેસિસના ફેફસાના બાયોપ્સી અથવા બાયોપ્સીના કેટલાક સ્વરૂપમાંથી મેળવવામાં આવેલા ટીશ્યૂ નમૂના પર કરવામાં આવે છે. જૂન 2016 મુજબ, કેટલાક લોકોમાં EGFR પરિવર્તન માટે પરીક્ષણની પદ્ધતિ તરીકે પ્રવાહી બાયોપ્સી પરીક્ષણ હવે ઉપલબ્ધ છે. કારણ કે આ પરીક્ષણો સરળ રક્ત ડ્રો સાથે કરી શકાય છે, આ ફેફસાંનું કેન્સર દેખરેખમાં એક ઉત્તેજક અગાઉથી છે.

એક શબ્દ પ્રતિ

ફેફસાના ગાંઠો પરમાણિક રૂપરેખા સમજવાની ક્ષમતા સંશોધનનો અત્યંત આકર્ષક વિસ્તાર છે અને તે સંભવિત છે કે અન્ય પરિવર્તન માટેના નવા સારવારો ટૂંક સમયમાં ઉપલબ્ધ થશે.

એલ્કે 4-ઇએમએલ જનીન પુન: ગોઠવણી એ ઝડપથી કેવી રીતે આ વિસ્તારની દવા આગળ વધી રહી છે તે એક ઉદાહરણ છે. આ જીન "પરિવર્તન" (વાસ્તવમાં પુન: ગોઠવણી) ની શોધ 2007 ની સાલમાં મળી હતી. ઝડપી પ્રક્રિયા દ્વારા, દવાઓના Xalkori (crizotinib) 2011 માં એફડીએ દ્વારા સામાન્ય ઉપયોગ માટે મંજૂર કરવામાં આવી હતી, જેમના દર્દીઓને આ પુન: ગોઠવણી છે. હાલમાં જેકોલકોરી પ્રતિરોધક બન્યા છે તે માટે દ્વિતીય પેઢીની દવાઓની ઉપયોગના મૂલ્યાંકનમાં ચાલુ રહેલી ક્લિનિકલ ટ્રાયલ છે.

જો તમને નોન-નાનો સેલ ફેફસાંનું કેન્સર, ખાસ કરીને ફેફસાું એડેનોકૉર્કિનોમા અથવા સ્ક્વામસ સેલ ફેફસાંનું કેન્સર હોવાનું નિદાન થયું હોય, તો આનુવંશિક પરીક્ષણ વિશે તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરો. તેમ છતાં, એડવાન્સ્ડ નૉન-સેલ સેલ ફેફસાંનું કેન્સર ધરાવતા દરેક માટે પરીક્ષણની ભલામણ કરવામાં આવી છે, તાજેતરના અભ્યાસમાં જણાવવામાં આવ્યું છે કે માત્ર 60 ટકા કેન્સરોલોજકો હાલમાં પરીક્ષણ ઑર્ડરિંગ કરે છે.

તમે ક્લિનિકલ ટ્રાયલ વિશે તમારા ડૉક્ટર સાથે પણ વાતચીત કરી શકો છો, જે તમારા માટે એક વિકલ્પ હોઈ શકે છે. તાજેતરમાં ફેફસાંનું કેન્સર ક્લિનિકલ ટ્રાયલ મેચિંગ સર્વિસ ઘણી ફેફસાના કેન્સર સંસ્થાઓ દ્વારા સમર્થિત થઈ છે, તે પણ ઉપલબ્ધ છે. આ મફત સેવા સાથે, એક પ્રશિક્ષિત નર્સ નેવિગેટર તમને કોઈ ક્લિનિકલ ટ્રાયલ શોધવામાં મદદ કરી શકે છે જે તમારા માટે એક વિકલ્પ હોઈ શકે છે.

> સ્ત્રોતો:

> હેન્સિંગ, ટી., ચાવલા, એ., બત્રા, આર., અને આર. સલગિઆ. ફેફસાના કેન્સર માટે વ્યક્તિગત સારવાર: મોલેક્યુલર માર્ગો, લક્ષિત ઉપચાર પદ્ધતિઓ, અને જિનોમિક પાત્રાલેખન. પ્રાયોગિક દવા અને બાયોલોજીમાં એડવાન્સિસ . 2014. 799: 85-117

> કિમ, એચ., મિત્સુડોમી, ટી., સો, આર., અને બી. ચો. ફેફસાના સ્ક્વોમસ સેલ કાર્સિનોમા માટે ક્ષિતિજ પર વ્યક્તિગત ઉપચાર. લંગ કેન્સર 2013. 80 (3): 249-55

> લી, ટી., કૂંગ, એચ., મેક, પી., અને ડી. ગાંદરરા. જીનટાઈપીંગ અને બિન-નાના-નાના ફેફસાના કેન્સરની જીનોમિક રૂપરેખાકરણ: ​​વર્તમાન અને ભાવિ ઉપચાર પદ્ધતિઓ જર્નલ ઓફ ક્લિનિકલ ઓન્કોલોજી . 2013. 31 (8): 1039-49

> વિલારુઝ, એલ., બર્ન્સ, ટી., રામફિડીસ, વી., અને એમ. સોનિશ્કી. ઉન્નત બિન-નાનાં સેલ ફેફસાંનું કેન્સર શ્વાસોશ્વાસ અને ક્રિટિકલ કેર મેડિસિનમાં પરિસંવાદો . 2013. 34 (6): 822-36